Cauze genetice de encefalopatie cronica severa la copil

22 Mar

in curs de elaborare (rog reveniti pentru articol complet)

Prezentare din cadrul Conferintei Nationale de Pediatrie 22-03-2012

Prof.dr. Ioan Gherghina, Dr. Vasilica Plaiasu, Dr. Mirela Covacescu, Dr. Eliza Cinteza, Prof.dr. Dumitru Matei – Clinica II Pediatrie IOMC “Alfred Rusescu” Bucuresti

Abstract – pagina 1

Abstract – pagina 2

Pentru partea clinica – sursa: www.paginamedicala.ro

Paraliziile cerebrale la copil

Introducere

PARALIZIILE CEREBRALE (PC) sunt anomalii rezultate in urma afectarii sistemului nervos central; reprezinta tulburari de miscare si postura datorate unor leziuni sau defect NEPROGRESIV al creierului imatur aflat in plin proces de dezvoltare, agentul agresional actionand in perioada antenatala, perinatala sau postnatala pana la 3-5ani.

Caracteristica este FIXITATEA LEZIUNII.

Alte denumiri utilizate pentru a identifica aceasata boala sunt: infirmitate motorie de origine cerebrala sau centrala (conform scolii franceze), encefalopatie cronica infantila, cerebropatie fixa.

Clinica se agraveaza in timp, odata cu maturarea creierului. Leziunea poate fi, de exemplu, o toxoplasmoza congenitala ce produce calcificare periventriculara (nu progreseaza) .

In etiologia paraliziilor cerebrale sunt incriminati in marea majoritate a cazurilor factori antenatali (malformatii structurale cerebrale – de exemplu displazia corticala care se obiectiveaza histologic prin interpunerea unui strat de substanta alba intre doua straturi de substanta cenusie, infectii intrauterine, anomalii cromosomiale, insuficienta placentara, prematuritatea), factori perinatali (asistenta la nastere) si factori postnatali (encefalite, meningite, traumatisme, sindrom acut de deshidratare, icter prelungit) .
Un procent de 20% din cazuri sunt de etiologie necunoscuta.

Tabloul clinic se modifica sub actiunea cresterii si dezvoltarii copilului (cu cat afectiunea e mai grava, cu atat simptomele apar mai repede), este polimorf si independent de factorii agresionali, insa depinde de momentul insultului. Per ansamblu este dominat de manifestarile neuro-motorii.

Indiferent de forma de paralizie cerbrala tratamentul este simptomatic si poate fi de natura farmacologica si neuro-recuperatorie. Pentru deficientele motorii si de postura se vor utiliza fizioterapia, precum si gimnastica medicala. Ameliorarea comunicarii verbale a copiilor bolnavi se va face prin apelarea la serviciile logopezilor. Multe malformatii vor fi rezolvate ortopedic, chirurgical sau chiar neurochirurgical, dupa necesitatea cazului.

Paraliziile cerebrale vor avea un prognostic evolutiv cu atata mai bun cu cat familia va fi implicata emotional si financiar pe parcursul intregii terapii.

Clasificare in functie de semnele clinice:

1. Paralizia cerebrala spastica sau piramidala;
2. Paralizia cerebrala extrapiramidala sau distonic-diskinetica;
3. Paralizia cerebrala ataxica.
4. Paralizia cerebrala hipotona.
5. Paralizia cerebrala mixta.

Hemiplegia congenitala (HP)

Hemiplegia congenitala (HP) reprezinta deficitul motor pe un hemicorp cu efect pe membrele de aceasta parte; se defineste ca fiind congenitala daca apare in primele 28 de zile de la nastere.
Este o afectiune foarte frecventa.

Etiologia afectiunii deseori e datorata unei tulburari circulatorii la nivel uterin, avand drept consecinta porencefalia in teritoriul silvian sau atrofie cortico-subcorticala de partea opusa deficitului motor.
In primele luni de viata copilul foloseste ambele maini in mod egal, este un SEMNAL DE ALARMA daca sugarul utilizeaza preferential una din maini.

Semne si simptome:

Din punct de vedere clinic:sugarul la 4 luni isi deplaseaza toata greutatea spre partea sanatoasa, sugarul la 5-6 luni nu se poate rostogoli din cauza deficitului motor tot mai marcat, iar sugarul la 7-8 luni sta foarte greu in pozitie sezanda (cade de partea plegica) . In ortostatism membrul inferior sanatos este flectat (deoarece isi lasa toata greutatea pe acesta), iar cel plegic este in semiabductie, semiflexie si se sprijina pe varful piciorului. Copilul bolnav prezinta ca semn caracteristic mersul “cosit”.

Simptomatologia clinica indica un sindrom piramidal.
De asemenea sunt prezente semne asociate, precum: crize epileptice, retard psihic, deficit vizual (strabism congenital, atrofie optica, cataracta congenitala, vicii de refractie), tulburari de limbaj si comportament

Diagnosticul diferential se face cu hemiplegia castigata (aceasta se insoteste de paralizia de tip central al nervului facial) si cu paralizia de plex brahial obstetricala(are reflexele abolite) .

Diplegia spastica (DS)

Diplegia spastica (DS) afecteaza toate membrele, dar predomina deficitul motor la membrul inferior; acesta este mereu in flexie, semiflexie sau extensie, adductie si rotatie interna.
Foarte frecvent se asociaza cu prematuritatea in 80% din cazuri.

Din punct de vedere anatomo-patologic exista focare de leucomalacie periventriculara, acestea fiind focare de necroza in substanta alba, la limita dintre circulatia superficiala si profunda si care afecteaza tracturile ascendente ce coordoneaza activitatea motorie, mai ales a membrului inferior.
Leucomalacia este prezenta in special in matricea germinativa. Se asociaza frecvent cu hemoragii intraventriculare. Acestea se vad la efectuarea echografiei transfontanelare, evidentiindu-se a ventriculii dilatati cu zone reflectogene la prematur.
Copilul utilizeaza membrul superior pentru sprijin, ajungandu-se la hipertrofierea acestuia.

Tabloul clinic asociaza: strabism congenital, intelect normal sau un grad de retard, crize epileptice.

Evolutia bolii este graduala. In perioada de hipotonie copilul prezinta dificultati in alimentare. In cadrul fazei distonice (dupa 6-12 saptamani) apare dispraxie buco-linguala si tonus muscular fluctuant. La 8-9 luni apare sindromul piramidal (spasticitate) .

La efectuarea examenului neurologic se observa un mers forfecat si sprijinit sugestiv pentru un sindrom piramidal la membrele inferioare si tulburari de motilitate fina, specifice unui sindrom piramidal la membrele superioare.

Clasificarea diplegiei spastice:
1. Diplegie spastica usoara
in cadrul careia pacientii pot merge dupa varsta de 3-4 ani.
2. Diplegie spastica medie; deplasarea se face cu sprijin, cu ajutor, mersul fiind patologic.
3. Diplegie spastica severa; copilul NU se deplaseaza niciodata.

Simptomatologia asociata bolii cuprinde: afectare oftalmologica, crize epileptice, luxatia de sold (castigata) datorita pozitiei vicioase, lordoza lombara, pozitii vicioase ale membrului inferior (contractura cu retractii tendinoase, mai ales la nivelul tendonului lui Achile) .

Tratamentul consta in reeducarea neuro-motorie sustinuta.

Tetrapareza spastica

Tetrapareza spastica reprezinta forma cea mai grava de diplegie spastica. Are o frecventa crescuta la nou-nascutii cu encefalopatie hipoxic-ischemica, infectii intrauterine (Citomegalovirus, rubeola, rujeola etc.), malformatii structurale cerebrale grave.

Clinic boala afecteaza toate membrele, insa mai accentuat pe cele superioare.
In pozitia supino (cu fata in sus) schema motorie este in extensie: bolnavul tine capul hiperextensie cu retractia umerilor si uneori toracele este retractat, membrele inferioare sunt in extensie, incrucisate, in adductie, intrarotate, chiar forfecate, se observa flexia plantara a piciorului, contractia adductorilor (ceea ce determina, in timp, luxatia de sold) .

In pozitia prono (cu fata in jos) schema motorie este in flexie. Copilul bolnav NU ridica si nu roteste capul (nici macar pentru a respira), are bratele blocate sub torace, membrele inferioare fiind adesea in flexie.

In pozitie sezand copilul cade pe spate sau anterior deoarece are reflexele tonice cervicale asimetrice, acestea persistand si dupa varsta de 6 luni si nu achizitioneaza aceasta pozitie. Mana este inchisa in pumn, ceea ce impiedica copilul de a duce mana sau alte obiecte la gura, pozitia policelui este strans in pumn si degetele flectate.
Mersul pe coate si pe genunchi NU este posibil.

In cadrul examinarii neurologice se observa existenta unui sindrom piramidal la atat la membrele superioare, cat si la cele inferioare.
Apar de asemenea, tulburari de masticatie si nutritie, ceea ce va determina efectuarea alimenatiei cu ajutorul sondei.

Simptomatologia asociata consta in strabism, atrofie optica, crize epileptice, retard grav, complicatii ortopedice (cifoscolioza, luxatie de sold) .

In forma usoara de tetrapareza spastica retardul este mediu, iar deplasarea se poate face dar patologic.

Paralizia cerebrala ataxica

Paralizia cerebrala ataxica este un sindrom cerebelos global.

Poate fi insotit de: tulburari oftalmologice, vicii de refractie, crize epileptice, intelectul fiind foarte bun.
Forma pura este foarte rara, iar cea hipotona este cea mai grava.
Cei cu o forma mai putin grava trec de la hipertonie la un stadiu distonic-diskinetic.

Diagnosticul diferential se face cu paralizia centrala, caracterizata printr-un sindrom piramidal si retard (este totdeauna antenatala) si paralizia periferica, caracterizata prin reflexe absente si intelect bun.

Paralizia cerebrala extrapiramidala sau distonic-diskinetica

Aceasta categorie de paralizie cerbrala prezinta grade diverse de hipotonie. Pacientul este apatic, cu dificultati in alimentatie, infectii respiratorii repetate.

Semne si simptome:
Tabloul clinic se caracterizeaza in pozitia supino prin atacuri de distonie ce perturba postura si mobilitatea, ridicarea capului fiind absenta mai multi ani. Reflexele tonice cervicale asimetrice persista timp indelungat si impiedica mentinerea capului pe linia mediana.
Pozitia sezanda nu este posibila, copilul cazand totdeauna in fata. In timp apare scolioza si chiar subluxatia de sold. Intelectul este normal de cele mai multe ori. Copilu nu-si controleaza membrele superioare din cauza miscarilor involuntare si, in consecinta, nu se poate sprijini pe ele.
De obicei formele sunt mixte, rar pure.
In timp clinica se modifica.

Tratamentul consta in reeducare neuromotorie, kinetoterapie si injectari cu toxina botulinica (mai ales in distonie).

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

Join 627 other followers

%d bloggers like this: